С 22 по 27 февраля Минздрав совместно со всеми больничными кассами Израиля проводит Неделю повышения осведомлённости населения по вопросам профилактики генетических заболеваний
Д-р Михаэль САНДЛЕР
Иллюстрация — Википедия (Jbarta)
Что бы не говорили, а генетика берёт своё. Не только голубые глаза или родинка на плече, передаваемая с завидным постоянством от мамы к дочке на протяжении нескольких поколений, но и масса других признаков, в том числе стойкости к ряду заболеваний, или наоборот – предрасположенности к ним — результат передачи генетической информации. Поэтому при планировании беременности родителям не грех задуматься не только о том, на кого будет похоже их чадо, но и как избежать нежелательных болезней.
С 22 по 27 февраля Минздрав совместно со всеми больничными кассами Израиля проводит Неделю повышения осведомлённости населения по вопросам профилактики генетических заболеваний и о подробностях этой акции наши читатели могут узнать через каналы массовой информации, или, обратившись в Центры генетических заболеваний, а, что ещё проще, в «Типат Халавы» по всей стране.
Как правило, в 6-8 недель беременности в ходе обычной генетической проверки определяется степень риска на заболевание Тай-Закс. А для пациентов из группы риска (в семейной истории которых уже встречались случаи рождения детей с генетическими заболеваниями) проводится проверка на угрозу передачи такого заболевания, как таласемия. Есть и другая патология, которая выявляется с помощью генетических анализов, например, Синдром Дауна или Синдром фрагильной Х-хромосомы.
Но мы расскажем только об одном, редком генетическом заболевании Тай-Закс , которое приводит к смерти детей в грудном возрасте. Заболевание это поражает, главным образом, еврейских детей ашкеназского происхождения, хотя встречается и у детей из других общин. Тай-Закс – генетическое заболевание, передающееся только по наследству. Если оба родителя являются носителями гена Тай-Закс, то существует 25% риска того, что родившийся ребёнок может оказаться больным. Если же носителем гена является лишь один из родителей, такой опасности нет.
По данным исследователей, каждый из 30 евреев ашкеназского происхождения является носителем гена Тай-Закс, а в каждой из 900 ашкеназских пар есть хотя бы одна, в которой носители – оба супруга. Поэтому в «Типат Халав» рекомендуют родителям сделать проверку на носительство опасного гена.
С этой целью один из родителей должен сдать кровь. Если жена беременна, то кровь, как правило, сдаёт её супруг. Если проверка покажет отсутствие гена у одного из супругов, то это будет обозначать, что их будущие дети избавлены от опасности данного заболевания. Если же окажется, что результаты анализа будут не ясны, или, что один из супругов – носитель гена, то тогда оба супруга будут приглашены для дополнительной проверки в тот же центр, где проводилась первая проверка.
Те пары, в которых оба родителя являются носителями гена, будут приглашены на генетическую консультацию, где получат информацию, необходимую для выбора одной из нескольких имеющихся у них возможностей. Уже в первые три месяца беременности можно определить не будет ли ребёнок болен Тай-Закс. Эту информацию можно получить путём предродовой диагностики. В случае необходимости, можно прервать беременность медицинским способом.
